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正確で包括的な無侵襲的出生前スクリーニングテストがここにあります。 Natera はパノラマ出生前検査を作成し、患者に妊娠に関してクラス最高の情報を確実に提供できるようにしています。
パノラマは、妊娠 9 週という早期で 染色体 21、18、13、X、Y の一般的な胎児異数性および三倍体性をスクリーニングするために使用できます。
パノラマはこれらの異常をどのように検査しますか?
女性が妊娠すると、胎児から DNA の断片は胎盤を通して母親の血流に入ります。
従って、すべてのパノラマ検査には母親からの簡単な採血が必要となります。
実験室がサンプルを受け取ると、DNA はシークエンシング装置で増幅され、各人に固有である DNA の特定部分を分析できるようになります。
これらの部分は、一塩基変異多型、または「SNP」と呼ばれます。
パノラマ検査は母親と胎児の両方から SNP を調べます。
これらの SNP を調べることで、検査は母親の遺伝子型の部分だけでなく胎児の遺伝子型の部分も判定できます。
この方法はすべての染色体に対し等しく十分に実施されるため、パノラマ検査が検査対象のすべての条件できわめて高い精度でリスクスコアを報告できるようになります。
この方法は、「カウント」または「量的方法」と呼ばれるものにすべて依存する他の非侵襲的出生前診断と異なります。 これらの方法は母体血サンプルを取り、存在する染色体の総数を基本的にカウントします。
このアプローチはシークエンシングマシンの間一貫性なしに増幅するため、観察された量と比較した DNA の期待量の違いを決定するのを難しくしています。
染色体 13、X、Y に関して特に問題となります。
パノラマ出生前診断は複数の臨床試験で研究され、産業で最良の結果を出しています。
すべての検査結果は、各状態で個別化されたリスクスコアを示します。
認定された遺伝子カウンセラーは高リスク結果を説明するために、指定された提供者を呼び出します。
詳しい情報については、www.panoramatest.com にアクセスしてください。